Проект Таргетное секвенирование ткани опухоли больных немелкоклеточным неплоскоклеточным раком легкого в Российской Федерации

В 2023 году стартовал проект для пациентов с НМРЛ для диагностики мутаций: EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NTRK1-3, FGFR2/3, MET, RET, HER2 (Erbb2) 2- экзон методом секвенирования нового поколения (NGS).

Цель проекта:

Повышение доступности секвенирования нового поколения в диагностике пациентов с немелкоклеточным неплоскоклеточным раком легкого в России.

О проекте:

В настоящее время большое практическое значение имеет молекулярно-генетическое исследование аденокарцином легкого, которое обуславливает индивидуализацию лечебной тактики. В России сегодня в реальной практике доступна таргетная терапия НМРЛ направленно воздействующая на молекулярно-генетические нарушения в 4 генах EGFR, ALK, ROS-1, BRAF, поддержанная национальными клиническими рекомендациями. Однако, в ближайшей перспективе мы ожидаем расширение числа терапевтических опций в клинических рекомендациях в связи с одобрением новых таргетных препаратов. Новыми мишенями для таргетной терапии будут KRAS, EGFR 18-21 экзон (редкие варианты), NTRK1-3, FGFR2/3, MET, RET, HER2 – 20 экзон.

При этом важнейшим фактором является время. Серьезным препятствием для определения всего спектра мутаций является существующий алгоритм последовательного тестирования от наиболее частых к более редким мишеням. В результате такого подхода до определения редких генетических нарушений доходит лишь незначительная часть образцов, и даже в случае получения позитивного результата он зачастую становится известен слишком поздно, на фоне значимого ухудшения состояния пациента. Кроме того последовательное молекулярно-
генетическое тестирование ограничено зачастую дефицитом исходного биоматериала, что приводит к вынужденному выборочному тестированию. В связи с этим необходим новый подход, позволяющий проанализировать статус мутаций во всех интересующих генах одновременно из одного образца биоматериала — секвенирование нового поколения (NGS).

Секвенирование нового поколения представляет собой технологию, основанную на различных методах, объединенных общим принципом — параллельное секвенирование множества отдельных фрагментов ДНК, выделенной из одного биологического образца. Это позволяет получить информацию о множестве молекулярно-генетических маркеров (вплоть до полногеномного секвенирования) в небольшом количестве биоматериала, что актуально для клинической практики. Данный проект подразумевает молекулярно-генетическое тестирование образцов ткани пациентов с распространенным немелкоклеточным
неплоскоклеточным раком легкого с использованием NGS.

Задачи проекта:

1. Разработать цикл движения биоматериала в процессе молекулярно-генетического тестирования от направления до получения результата исследования
2. Создание информационной системы для учета и анализа полученных результатов проекта
3. Сравнительная оценка одномоментного (исследование РНК) и последовательного (анализ ДНК, а затем РНК) методов с учетом временных и финансовых параметров
4. Оценка ресурсных возможностей лабораторий, включенных в проект
5. Комплексный анализ полученных результатов с целью формирования запроса на включение метода секвенирования нового поколения в Программу государственных гарантий для пациентов с немелкоклеточным неплоскоклеточным раком легкого

В рамках проекта планируется протестировать 500 пациентов с распространенным немелкоклеточным неплоскоклеточным раком легкого. Предполагается тестирование тканевого образца на мутации EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NTRK1-3, FGFR2/3, MET, RET, HER2 – 20 экзон методом секвенирования нового поколения.

В рамках проекта в период с января по июнь 2023 года было проведено 2 заседания рабочей группы по вопросам подготовки письма  в Министерство Здравоохранения РФ, и ФОМС с предложениями в части совершенствования подходов к оплате диагностических исследований пациентам с раком легкого, в том числе в рамках модели клинико-статистических групп заболеваний (далее – КСГ)

А также внесены изменения и дополнения в клинические рекомендации АОР по раку легкого в положениях о проведении молекулярно-генетических исследований с указанием конкретных показаний к проведению исследований, объемов, методов и объектов исследования, включения проведения молекулярно-генетических и иммуногистохимических исследований в критерии оценки качества медицинской помощи.

100 врачей врачей онкологов из всех регионов Российской Федерации, участвующих в проекте NGS прошли обучение в образовательных семинарах Программа которых была разработана с целью систематизации знаний о методе NGS, возможности оказания такой услуги в рамках бесплатной медицинской помощи, интерпретации лабораторного заключения для адекватного выбора тактики лечения у пациентов с раком легкого.

В 2024 году продолжится набор биологического материала пациентов с немелкоклеточным неплоскоклеточным раком легкого III-IV стадий, с ожидаемой продолжительностью жизни не менее 3 месяцев, не исчерпавших возможности лекарственного противоопухолевого лечения.

Техническим организатором проекта, осуществляющим логистику биологического материала от врача до лаборатории, является «Российское общество клинической онкологии» (RUSSCO).

Если у Вас нет логина и пароля для доступа к Электронной базе RUSSCO, то заполните анкету по ссылке https://ld.russco.org/ и получите логин и пароль на электронную почту, которую Вы указали в анкете.

Перед заполнением заявки на тестирование, получите у пациента Информированное согласие и Согласие на обработку персональных данных

Партнеры проекта: