Проект Таргетное секвенирование ткани опухоли больных немелкоклеточным неплоскоклеточным раком легкого в Российской Федерации

📅 О проекте

Крупное многоцентровое исследование, проведенное с 17 марта 2023 года по 22 июля 2024 года, с целью изучить молекулярно-генетические характеристики немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ) у российских пациентов.

🔗 DOI публикации: 10.21518/ms2024-541

🎯 Цель проекта

• Оптимизация диагностики
• Персонализация лечения
• Обоснование внедрения NGS-тестирования в систему ОМС

👥 Кто проводил

Проект инициирован:

• Национальное общество онкопульмонологов (НООП)

Технический организатор:

• Российское общество клинической онкологии (RUSSCO)

Эксперты по контролю качества:

• ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (к.м.н. Кекеева Т.В.)
• «Областная детская клиническая больница», Екатеринбург (д.м.н. Цаур Г.А.)

📍 География и участники проекта

В исследовании приняли участие 111 медицинских центров из 8 федеральных округов России. Всего выполнено 1500 тестов:

• Центральный ФО — 653
• Приволжский ФО — 315
• Сибирский ФО — 222
• Южный ФО — 88
• Северо-Западный ФО — 74
• Северо-Кавказский ФО — 42
• Уральский ФО — 17
• Дальневосточный ФО — 7

5 референсных лабораторий:

• НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина (Москва)
• МГОБ №62 ДЗМ (Московская область)
• ИХБФМ СО РАН (Новосибирск)
• МНПЦДК ДЗМ (Москва)
• Клиника «Геномед» (Москва)

Критерии выбора лабораторий:

• Контроль качества
• Наличие собственного оборудования и расходных материалов
• Укомплектованность кадрами (генетики, биоинформатики)
• Логистика (доставка ≤ 5 дней)

При поддержке компаний: AstraZeneca, Pfizer, Roche, Novartis, Johnson & Johnson.

🧪 Методы

• Проанализированы данные 1400 пациентов с НМРЛ
• Использовались различные NGS-панели для определения мутаций в генах (EGFR, KRAS, ALK, ROS1, RET, MET, NTRK и др.) и транслокаций
• Учтены клинико-патологические характеристики: пол, статус курения, стадия заболевания, гистологический тип

📊 Ключевые результаты

1. Общая частота мутаций

Мутации выявлены у 47,5% пациентов.

Рисунок 1. Распределение генетических нарушений у пациентов с НМРЛ.

2. Влияние статуса курения и пола

• Мутации EGFR и транслокации ALK в 3 раза чаще у женщин, никогда не куривших
• KRAS-мутации преобладали у мужчин и курильщиков
• Среди курильщиков встречались:
  • делеция 19-го экзона EGFR (12,7%)
  • KRAS G12C (16,4%)

3. Редкие мутации и ко-мутации

• Выявлены редкие изменения: RET (1,4%), MET (3,4%), NTRK (0,4%)
• Ко-мутация EGFR+TP53 – 21% случаев
• Комбинация KRAS+TP53 – 31% случаев

✅ Выводы

• Внедрение NGS в рутинную практику позволяет точнее определять молекулярный профиль опухоли
• Расширять возможности таргетной терапии
• Оптимизировать распределение дорогостоящих препаратов
• Улучшать прогнозы лечения пациентов с НМРЛ

Полученные данные легли в основу рекомендаций по расширению перечня обязательных генов для тестирования в системе ОМС.

📄 Полная публикация

Лактионов К.К., Гордиев М.Г., Саранцева К.А. и др. Геномные характеристики российских пациентов с НМРЛ: результаты тестирования методом секвенирования нового поколения. Медицинский совет. 2024;18(21):110–118.

Скачать статью (PDF)

👨‍🔬 Руководители проекта

• Лактионов К.К., член-корреспондент РАН, д.м.н., проф., НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина

Продолжение проекта 2024-2026 гг.

Проект инициирован:

• Российское общество клинической онкологии (RUSSCO)
• Национальное общество онкопульмонологов (НООП)

Особенности лечебной тактики у больных рецидивирующим или первично метастатическим НМРЛ после выполнения молекулярно-генетического тестирования методом NGS в реальной клинической практике онкологических учреждений Российской Федерации.

Сбор клинической информации по результатам выполненных 1400 NGS тестов

Маршрутизация биообразцов для выполнения тестирований методом NGS НМРЛ в рамках ОМС

https://www.cancergenome.ru/

Телефон горячей линии 8-800 600-36-70